퇴행성 뇌 질환인 알츠하이머성 치매는 한국인의 주요 사망 원인 7위에 해당할 정도로 위험한 질환이다. 알츠하이머병 환자는 처음에 기억력이 저하되다가 점점 언어 기능, 판단력 등 전반적인 인지 기능을 상실한다. 결국 일상생활이 불가할 정도로 뇌 기능이 퇴화한다.

알츠하이머병의 징후를 조기에 파악할 수 있는 검사가 Apo E 검사이다. Apo E는 중추신경계의 신경 회복을 돕는 유전자이고, 세 개의 대립 유전자인 E2, E3, E4가 존재한다. Apo E4는 알츠하이머병의 위험 인자인데, 이 유전자를 가진 환자는 그렇지 않은 환자에 비해 알츠하이머병에 걸릴 확률이 4배 높다. 따라서 Apo E 검사를 받고 알츠하이머병의 징후를 미리 발견하는 것이 좋다.

아포지단백 E형 중 Apo E4의 존재 여부를 확인하는 혈액검사이다. 환자의 사전 동의 후, 혈액 속 Apo E 유전자의 대립형을 확인한다. Apo E4 대립유전자가 많이 검출될수록 알츠하이머형 치매에 걸릴 확률이 높다.

환자가 어떤 Apo E의 대립유전자를 보유하고 있는지 파악하는 혈액검사이다. 환자의 정맥에서 채혈하고, 환자의 사전 동의 하에 유전자를 검사한다. 검사 전 금식 등의 준비가 필요하지 않다.

Apo E는 중추신경계의 신경 회복 작용을 돕는 유전자이다. 3개의 대립유전자 E2, E3, E4가 존재하는데, Apo E4가 알츠하이머병의 위험 인자이다. 이 유전자를 가진 환자는 그렇지 않은 환자에 비해 알츠하이머병에 걸릴 확률이 4배 더 높다.

알츠하이머병이 의심될 경우 Apo E 검사를 받아야 한다. 65세 이상의 남성 또는 여성이 평소에 자주 갔던 장소나 일상적으로 해왔던 일, 최근에 겪었던 사건 등을 기억하지 못한다면 알츠하이머병을 의심해 봐야 한다. 또, 40대나 50대이더라도 최근의 일을 기억하지 못하는 증상이 반복된다면 가족성 유전에 의한 알츠하이머병을 의심해 봐야 한다.

정상 소견이라면 Apo E4 유전자가 검출되지 않았음을 의미한다. 하지만 이 유전자가 없어도 알츠하이머형 치매가 발생할 확률은 9%이기 때문에 마냥 안심할 수는 없다. 따라서 정상 소견이라도 알츠하이머병으로 의심되는 증상이 있다면 추가 검사를 받아야 한다.

Apo E4 유전자가 한 개 이상 검출되었다면 알츠하이머형 치매 발병률이 상대적으로 높음을 의미한다. Apo E4 유전자를 1개 보유한 환자는 그렇지 않은 환자보다 알츠하이머형 치매의 발병률이 2.7배 높다. 이 유전자를 2개 보유했을 경우 발병률이 17.4배 높아진다. 환자는 정확한 진단을 위해 신경 심리 검사, 뇌 영상 검사 등을 받아야 한다. 현미경으로 뇌 신경을 검사했을 때 신경반(neuritic plaque)이나 신경섬유다발(neurofibrillary tangle)이 관찰되고, 뇌 영상 검사 결과 신경세포 소실로 인한 뇌 위축이 확인되면 알츠하이머병을 의심할 수 있다.

감수 = 하이닥 상담의사 이승화 과장 (성남시의료원 가정의학과 전문의)